Biến đổi trên gen COX-1ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Nghiên cứu đã được thực hiện để sàng lọc các biến đổi trên gen COX-1 ty thể ở 86 cặp mẫu mô, 9 mẫu máu của bệnh nhân ung thư đại trực tràng (UTĐTT) và 67 mẫu máu của người khỏe mạnh làm đối chứng. Sử dụng phương pháp giải trình tự ADN khuếch đại từ gen COX-1 ty thể ở 25 mẫu mô UTĐTT, chúng tôi đã phát hiện được 4/17 biến đổi làm thay đổi axit amin, trong đó có biến đổi C6340T. Tiếp đó, biến đổi C6340T được phân tích bằng phương pháp PCR-RFLP trên các mẫu nghiên cứu còn lại. Kết hợp hai phương pháp giải trình tự và PCR-RFLP đã xác định được biến đổi C6340T ở cả dạng đồng tế bào chất và dị tế bào chất trên mô u và lân cận u, trong khi đó không xác định được biến đổi này trên mẫu máu của bệnh nhân ung thư và máu đối chứng. Mức độ biến đổi C6340T ở mô u của 2 bệnh nhân UTĐTT được xác định với tỷ lệ khá cao (từ khoảng 80% trở lên). Biến đổi C6340T là dạng đột biến sôma và là yếu tố có xu hướng làm tăng nguy cơ của bệnh đối với những người mang biến đổi này.
