Bước đầu nghiên cứu đa hình nucleotide đơn MC4R-rs17782313 ở trẻ 5-6 tuổi Hà Nội bằng phương pháp PCR-RFLP
Gen MC4R(melanocortin 4 receptor) có vai trò quan trọng trong điều hòa ăn uống và
trao đổi chất ở người. Đa hình nucleotide đơn (SNP) rs17782313 nằm phía sau gen MC4R188 kp
có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen này. Các nghiên cứu di truyền cho thấy alen C của SNP
rs17782313 liên quan đến nhiều bệnh tật ở người như béo phì, đái tháo đường. Mục tiêu của
nghiên cứu là ứng dụng phương pháp PCR-RFLP để xác định kiểu gen SNP rs17782313 ở 138 trẻ
5-6 tuổi tại Hà Nội (69 trẻ có tình trạng dinh dưỡng bình thường và 69 trẻ béo phì). Kết quảthu
được là đã thiết kế được quy trình PCR-RFLP để xác định kiểu gen của SNP rs17781313 với cặp
mồi sử dụng cho phản ứng PCR gồm: mồi xuôi 5’-ctagtcttctctccacatgc-3’ và mồi ngược 5’-cttttcttgtcatttccctc-3’; enzyme cắt giới hạn AvaI được lựa chọn để phân biệt alen C hay T. Tỷlệ
kiểu gen ở nhóm trẻ bình thường là: CC (4,3%), CT (13,1%), TT (82,6%) (P
HWE=0,023), ở nhóm trẻ béo phì là: CC (1,4%), CT (13,1%), TT (85,5%) (PHWE=0,416)
