Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia
β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do các đột biến trên gen β-globin. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển về thể chất và tâm thần trẻ nhỏ, cũng như tăng gánh nặng chăm sóc và điều trị cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, việc tầm soát sớm bệnh β-thalassemia nhằm kiểm soát sự gia tăng trong cộng đồng rất được chú trọng. Hiện nay, để phát hiện sớm căn bệnh này trên thai nhi thì ngoài các phương pháp xâm lấn truyền thống là chọc ối và sinh thiết gai nhau, ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) để chẩn đoán tiền sản không xâm lấn đang là một hướng đi mới, an toàn và hiệu quả hơn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối.
