Logo Logo
Logo
  • Trang chủ
  • Dữ liệu
  • Thông tin
Đăng nhập
  • Dữ liệu
  • Tổ chức
  • Nhóm
  • Thông tin
  1. Trang chủ
  2. Dữ liệu

Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia

Người theo dõi
0
17

17

Đại học Quốc gia Hà Nội (VNU)

Xã hội

Giấy phép

Bản quyền mở phi thương mại (bất kỳ)

  • Dữ liệu
  • Nhóm

Bước đầu nghiên cứu ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) trong xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đối với bệnh β-thalassemia

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do các đột biến trên gen β-globin. Bệnh gây ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển về thể chất và tâm thần trẻ nhỏ, cũng như tăng gánh nặng chăm sóc và điều trị cho gia đình và xã hội. Chính vì thế, việc tầm soát sớm bệnh β-thalassemia nhằm kiểm soát sự gia tăng trong cộng đồng rất được chú trọng. Hiện nay, để phát hiện sớm căn bệnh này trên thai nhi thì ngoài các phương pháp xâm lấn truyền thống là chọc ối và sinh thiết gai nhau, ứng dụng DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA) để chẩn đoán tiền sản không xâm lấn đang là một hướng đi mới, an toàn và hiệu quả hơn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tách chiết và làm giàu tỉ lệ cffDNA trong máu mẹ, đồng thời tối ưu hóa quy trình AS-PCR phát hiện 3 đột biến phổ biến CD17, CD26 và CD41/42. Bước đầu áp dụng lên 10 mẫu cffDNA để chẩn đoán sự di truyền đột biến từ bố sang thai nhi và cho kết quả đúng 10/10 mẫu so với kết quả chọc ối.

Dữ liệu và nguồn

  • 4546-132-8975-2-15-20170909.doc DOC

Thông tin khác

Miền Giá trị
Nguồn http://repository.vnu.edu.vn
Tác giả Trịnh Văn Bờ Em, Nguyễn Vạn Thông, Nguyễn Thị Thanh Kiều, Đỗ Thị Thu Hằng
Người bảo dưỡng Đại học Quốc gia Hà Nội
Last Updated 16-08-2018 08:05:08
Được tạo ra 10-04-2018 12:38:46

Nhóm

 
  • Bộ Khoa học và Công nghệ
    Cục thông tin Khoa học và Công nghệ Quốc gia - Văn phòng Đề án Hệ tri thức Việt số hóa
  • itrithuc@vista.gov.vn
  • (024)39341408
  • Phòng 616, 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội
  • Trang chủ
  • Giới thiệu
  • Dữ liệu
  • Tổ chức
  • Liên hệ
© Copyright 2018 - 2023