Logo Logo
Logo
  • Trang chủ
  • Dữ liệu
  • Thông tin
Đăng nhập
  • Dữ liệu
  • Tổ chức
  • Nhóm
  • Thông tin
  1. Trang chủ
  2. Dữ liệu

Nghiên cứu hoàn thiện quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy bằng kỹ thuật minisequencing

Người theo dõi
0
17

17

Đại học Quốc gia Hà Nội (VNU)

Xã hội

Giấy phép

Bản quyền mở phi thương mại (bất kỳ)

  • Dữ liệu
  • Nhóm

Nghiên cứu hoàn thiện quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy bằng kỹ thuật minisequencing

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường chết sớm ở lứa tuổi đi học. Vì vậy, mục tiêu của nghiên cứu là hoàn thiện quy trình phát hiện đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi bằng kỹ thuật minisequencing. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 mẫu tế bào phôi sinh thiết từ phôi dư, 04 cặp mang gen có nguyện vọng sinh con khỏe mạnh. Nhân toàn bộ bộ gen trên 30 mẫu tế bào phôi sinh thiết từ phôi dư, sau đó nhân exon 7 gen SMNt phát hiện đột biến gây bệnh teo cơ tủy bằng kỹ thuật minisequencing để chuẩn hóa quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy. Ứng dụng quy trình với 4 gia đình tham gia nghiên cứu, kết quả 02 cặp thành công với 2 trẻ khỏe mạnh ra đời. Chúng tôi đã hoàn thiện và ứng dụng thành công kỹ thuật minisequencing trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy.

Dữ liệu và nguồn

  • 4560-121-8978-2-15-20170915.doc DOC

Thông tin khác

Miền Giá trị
Nguồn http://repository.vnu.edu.vn
Tác giả Nguyễn Thị Thanh Nga, Trần Văn Khoa, Nguyễn Thị Hồng Vân, Ngô Trường Giang
Người bảo dưỡng Đại học Quốc gia Hà Nội
Last Updated 16-08-2018 08:05:46
Được tạo ra 10-04-2018 09:16:12

Nhóm

 
  • Bộ Khoa học và Công nghệ
    Cục thông tin Khoa học và Công nghệ Quốc gia - Văn phòng Đề án Hệ tri thức Việt số hóa
  • itrithuc@vista.gov.vn
  • (024)39341408
  • Phòng 616, 24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội
  • Trang chủ
  • Giới thiệu
  • Dữ liệu
  • Tổ chức
  • Liên hệ
© Copyright 2018 - 2023