Nghiên cứu hoàn thiện quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy bằng kỹ thuật minisequencing
Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường chết sớm ở lứa tuổi đi học. Vì vậy, mục tiêu của nghiên cứu là hoàn thiện quy trình phát hiện đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi bằng kỹ thuật minisequencing. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 mẫu tế bào phôi sinh thiết từ phôi dư, 04 cặp mang gen có nguyện vọng sinh con khỏe mạnh. Nhân toàn bộ bộ gen trên 30 mẫu tế bào phôi sinh thiết từ phôi dư, sau đó nhân exon 7 gen SMNt phát hiện đột biến gây bệnh teo cơ tủy bằng kỹ thuật minisequencing để chuẩn hóa quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy. Ứng dụng quy trình với 4 gia đình tham gia nghiên cứu, kết quả 02 cặp thành công với 2 trẻ khỏe mạnh ra đời. Chúng tôi đã hoàn thiện và ứng dụng thành công kỹ thuật minisequencing trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy.
