Phát hiện đột biến gen ty thể A1555G gây bệnh điếc cảm ứng bởi Aminoglycoside ở một bệnh nhân người Việt Nam

Đột biến gen ty thể A1555G là nguyên nhân của hội chứng điếc cảm ứng bởi kháng sinh nhóm aminoglycoside. Trong nghiên cứu này, bằng phương pháp PCR-RFLP, 173 mẫu bệnh phẩm bị nghi ngờ mắc bệnh ty thể được kiểm tra sự có mặt của đột biến A1555G. Đoạn gen 282 (từ vị trí 1301 đến 1582 trong hệ gen ty thể) được nhân lên bằng PCR và sau đó được cắt bằng HaeIII, phổ băng PCR-RFLP của người bình thường có 2 băng DNA 164 bp và 118 bp trong khi bệnh nhân có băng 164 bp, 91 bp và 27 bp. Kết quả chúng tôi phát hiện 1 trường hợp mang đột biến A1555G ở dạng đồng nhất. Đột biến này cũng xuất hiện ở mẹ và em trai bệnh nhân nhưng không thấy ở bố bệnh nhân. Đồng thời đột biến A1438G cũng được tìm thấy trong khi giải trình tự đoạn gen mang đột biến A1555G. Tuy bệnh nhân mang đồng thời cả hai đột biến A1555G và A1438G nhưng chưa phát hiện được mối liên hệ tin cậy nào giữa hai đột biến này

Dữ liệu và nguồn

• 80-1-156-1-10-20160328.pdf PDF

  Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ, Tập 31, Số3 (2015) 16-22

Thông tin khác

Miền	Giá trị
Nguồn	http://repository.vnu.edu.vn/
Tác giả	Phùng Bảo Khánh, Nguyễn Văn Minh , Trần Đức Hiệp, Trần Kiều Anh, Trương Thị Huệ, Phạm Vân Anh , Lê Ngọc Anh, Cao Vũ Hùng, Phan Tuấn Nghĩa
Người bảo dưỡng	Đại học Quốc gia Hà Nội
Last Updated	16-08-2018 08:04:42
Được tạo ra	05-04-2018 12:29:44

Nhóm