Phát hiện và định lượng đột biến ty thể G11778A của Hội chứng LHON ở bệnh nhân nghi bị bệnh ty thể
Đột biến G11778A nằm trên gen ND4 của hệ gen ty thể người chiếm 50-70% trường hợp của hội chứng LHON. Trong nghiên cứu này chúng tôi đã thiết lập phương pháp phát hiện và định lượng đột biến G11778A bằng real-time PCR sử dụng mẫu dò huỳnh quang Taqman có nulcotide dạng cầu khóa (LNA). Phương pháp cho thấy sự tương quan tỷ lệ nghịch giữa cố bản copy của gen đích và giá trị chu kỳ ngưỡng cao với hệ số hồi quy R2 = 0,999. Phương pháp cho phép phát hiện đột biến ở tỷ lệ 0,1% trở lên. Bằng việc sử dụng kết hợp kỹ thuật PCR-RFLP và kỹ thuật real-time PCR chúng tôi đã phát hiện một bệnh nhân nhi gái, 7,5 tháng tuổi mang đột biến G11778A. Đột biến tồn tại ở dạng không đồng nhất và có tỷ lệ đột biến là 2,710.12%. Trong khi bố và mẹ bệnh nhân đều không mang đột biến. Đây là bệnh nhân mang đột biến G11778A đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam.
