ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI SO SÁNH HỆGEN TRONG XÁC ĐỊNH BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN Ở BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH KHÔNG KHUẾCH ĐẠI GEN MYCN
U nguyên bào thần kinh (NBTK) là khối u ác tính ngoài sọ phổ biến nhất ở trẻ em, và được đặc trưng bởi sự không đồng nhất về mặt sinh học dựa trên sự đa dạng trong các biến đổi di truyền. Việc xác định biến đổi di truyền là một công cụ mạnh mẽ giúp cho các nhà lâm sàng phân nhóm nguy cơ và lựa chọn phác đồ điều trị chính xác cho từng bệnh nhân. Điều này sẽ góp phần làm tăng cơ hội điều trị thành công và giảm tối đa liều lượng hóa chất cho bệnh nhân.Đối tượng:6 bệnh nhân u NBTK nhỏ hơn 18 tháng tuổi, không có khuếch đại gen MYCN, ở giai đoạn L2 và M trong đầu năm 2017 tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Phương pháp:Kỹ thuật lai so sánh hệ gen được thực hiện trên hệ thống CGH của hãng Agilent, với tiêu bản có độ phân giải 400000đoạn oligo nucleotit. Kết quả: Đã xác định được biến đổi di truyền của 6 bệnh nhân, trong đó 4 bệnh nhân đang ở giai đoạn L2 có biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể và 2 bệnh nhân (01 bệnh nhân giai đoạn L2 và 1 bệnh nhân giai đoạn M) có biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Dựa trên kết quả này, 4/5 bệnh nhân giai đoạn L2 được chỉ định không cần điều trị hóa chất tiếp, 1/5 bệnh nhân được chỉ định tiếp tục điều trị hóa chất. 1 bệnh nhân giai đoạn M có 50% cơ hội điều trị thành công khi áp dụng hóa trị liệu liều cao kết hợp ghép tế bào gốc. Kết luận: Xác định biến đổi di truyền bằng kỹ thuật lai so sánh hệ gen đã được triển khai thành công tại Việt Nam, mở ra cơ hội điều trị thành công với lượng hóa chất tối thiểu cho bệnh nhân u NBTK.
Thông tin khác
Miền |
Giá trị |
Nguồn |
http://repository.vnu.edu.vn |
Tác giả |
Vũ Đình Quang, Nguyễn Thị Hồng Vân, Phùng Tuyết Lan, Nguyễn Xuân Huy, Ngô Diễm Ngọc, Bùi Ngọc Lan, Phạm Duy Hiền, Lê Đình Công, Hoàng Ngọc Thạch, Dương Hồng Quân, Nguyễn Thanh Liêm, Lê Thanh Hải |
Người bảo dưỡng |
Đại học Quốc gia Hà Nội |
Last Updated |
16-08-2018 08:06:15
|
Được tạo ra |
09-04-2018 02:23:56
|