Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và thay đổi di truyền trên Exon 2, Exon 3 của gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc Steroid
Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và những thay đổi di truyền trên 02 exon 2 và 3 của gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid. Đối tượng nghiên cứu: 68 trẻ mắc HCTHTP kháng thuốc steroid nhập viện điều trị tại Khoa Thận-Lọc máu, bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1 năm 2015 đến tháng 6 năm 2015. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu. Kết quả: 42 bệnh nhân (62,7%) kháng thuốc sớm, 37,3% kháng thuốc muộn. Triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất khi đến viện là phù 100%, suy thận 19,2 %, đái máu 13,2 %, cao huyết áp 11,8 %. Sinh thiết thận 24 bệnh nhân cho thấy: 70,8% tổn thương thể xơ hóa khu trú từng phần, 25% tổn thương tối thiểu, 4,2% xơ hóa lan tỏa. Kết quả giải trình tự exon 2, exon 3 gen NPHS2 cho thấy 13/68 (19,2%) bệnh nhân có thay đổi trật tự di truyền trên gen NPHS2, chủ yếu trên exon 2 (12/13 bệnh nhân, phát hiện 1 đột biến lệch khung, đa số những thay đổi trật tự di truyền ở dạng dị hợp tử. Nhóm bênh nhân có thay đổi trật tự di truyền gen NHPS2 có tỷ lệ suy thận mạn cao hơn. Kết luận: Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân mắc HCTH kháng thuốc steroid nặng nề, tỷ lệ thấy có sự thay đổi trật tự di truyền trên exon 2 gặp tỷ lệ khá cao.
